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全基因组测序揭示蒙古族遗传结构

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基因测序技术让人类对基因多样性有了更深入的了解,然而从目前所收集到的蒙古族遗传资料来看,数量依然有限。为解决这一问题,内蒙古民族大学生命科学学院白海花及其团队等人对175名蒙古人进行全基因组测序,以揭示蒙古族的遗传结构,相关研究结果以《175名蒙古人的全基因组测序揭示特定种群的遗传结构》为题,于11月6日发表在《自然—遗传学》上。

大约在1000年前,蒙古帝国扩张,蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚,南至中国南海,东北至黑龙江,西南至缅甸泰国境内,蒙古族民众也因此四散各地。目前全球大约有1000万蒙古族人,他们主要居住在中国北部,蒙古和俄罗斯南部。

但是,对于蒙古族人如何影响其他地区、其他民族的遗传结构,人们不得而知。

该研究选取了来自中国北部和蒙古的六个不同部落/地区的175例样本,包括阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族、布里亚特族、索尼德族和霍钦族,其中男性72例,女性103例。所有样本的父母双方均为蒙古族,以蒙古语为第一语言。

研究收集样本外周血以获得基因组DNA并测序,共获得11724千兆位(Gb)的总基因组序列。研究者将此次获得的基因组序列与“千人基因组计划”结合起来,确定蒙古族与其他不同族群间的基因关系。

研究发现,各部落中阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族和索尼德族差异最小,蒙古部落之间的分化程度超过了其他东亚人,此外,还有少量分化发生在蒙古族人和美国混血儿之间。这填补了美洲原住民和东亚人两个种群之间存在的遗传“鸿沟”。

研究进一步表明,欧亚大陆北部人口之间发生了大量的基因流动,亚洲北部、东部和东南部人口之间的联系更为紧密。该项研究是对全球基因目录重要且及时的补充,为东亚人的遗传学奠定了基础,为了解蒙古常见的遗传变异和个体的遗传变异提供了基础信息,使蒙古人和相关的人口受益于精准医学成为可能。

据了解,该研究已在科技部指导下进行了审查,并获得人类遗传资源的批准。所有参与者均同意以书面形式使用他们的基因组数据。

生物医药基因测序健康旅游品牌推荐

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22世纪,是生物医药的世纪,从基因检测到dnacexu ,从微生物组到免疫治疗,从干细胞移植到肿瘤抗癌,从转化医学到精准医疗,从基因抗衰老到国外医疗健康旅游,人们对健康的追求永无止境,与健康领域相关的产业蓬勃发展,这里给大家推荐一些基因测序、健康旅游的商标等知识产权,期待合作。

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罗氏宣布用于肿瘤学研究的新一代测序 AVENIO肿瘤组织分析试剂盒正式上市

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近日,罗氏宣布在全球推出三种新一代测序(NGS)AVENIO肿瘤组织分析试剂盒——AVENIO肿瘤组织靶向试剂盒、扩展试剂盒以及监测试剂盒。这些试剂盒可检测实体瘤中的全部四种突变类型,是对罗氏用于肿瘤学研究的新一代测序(NGS)ctDNA试剂盒的补充。AVENIO仅限研究用的即用型试剂盒所组成的产品线可为实验室提供所需的试剂及软件,用于仅通过单一DNA工作流程来确定实体瘤的基因组特征。

“我们很高兴能够通过推出这些创新的试剂进一步帮助全球研究者们持续推进对个体化肿瘤学的研究。”罗氏诊断首席执行官Michael Heuer表示:“这三种即用型AVENIO肿瘤组织分析试剂盒可提供涵盖全部四种突变类型的相关检测内容,用以支持各种需要进行基因组分析的病例;同时,也是对之前推出的液态活检AVENIO ctDNA检测的补充。”

与2017年推出的AVENIO ctDNA分析试剂盒相似,AVENIO肿瘤组织分析试剂盒符合美国国家综合癌症网络(NCCN)指南,用以支持肿瘤学研究。研究人员现在可以利用AVENIO新一代测序肿瘤学检测系列产品,通过使用福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织或血浆来分析各类型实体瘤的基因组复杂性,以便在五天内从任何一种工作流程中获得详细结果。

“癌症是一种非常复杂且动态的疾病,因此获得详细且准确的恶性肿瘤基因组图谱至关重要。通过将新的AVENIO肿瘤组织试剂盒与包含准确匹配基因成分的ctDNA试剂盒相结合,罗氏创造出了一种创新的系统,不仅能够用于实体瘤的基因组分析,还能更好地了解肿瘤异质性以及肿瘤负荷随着时间推移而产生的变化。”华盛顿大学医学院放射肿瘤学助理教授Aadel Chaudhuri博士表示。

关于AVENIO肿瘤组织分析试剂盒

AVENIO肿瘤组织分析试剂盒仅供研究使用,不可用于临床诊断。三种新一代测序肿瘤组织检测试剂盒目前都可用于肿瘤研究:

1,AVENIO肿瘤组织靶向试剂盒是包涵17个基因位点的综合基因组分析检测,用于识别与指南相关的生物标志物。

2,AVENIO肿瘤组织扩展试剂盒是包涵77个基因位点的综合基因组分析检测,以及与指南相关和新兴生物标志物。除了临床研究中已识别的基因突变外,它还可用于分析一些充分表征的基因突变。
3,AVENIO肿瘤组织监测试剂盒含有197个基因位点,用于纵向监测肿瘤负荷的基线变异。

每个试剂盒均包含DNA提取、质量控制(QC)、文库制备以及靶向富集所需的试剂。AVENIO系列试剂盒采用积极的QC策略以帮助实验室优化样本输入,及检测超过99%已通过QC的FFPE样本中的变异。[3]当与在肿瘤学分析服务器上运行的二级分析软件配对时,实验室可以分析测序数据并生成测序QC、变异及分析一致性报告。AVENIO系列试剂盒采用罗氏强大的杂交捕获靶向富集技术,在单个DNA工作流程中分析全部四种突变类型:单核苷酸变异(SNVs)、插入或缺失突变(indels)、融合以及拷贝数变异(CNVs)。罗氏旨在通过AVENIO新一代测序肿瘤学检测系列产品,让测序变得简单,适用于日常。

集结号-中国的精准医学计划在行动!

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集结号-中国的精准医学计划在行动!

——P4 China第三届精准医疗年会携精彩话题载誉归来,期待您的参与!

 

从2016年国家启动了精准医学研究的重点专项至今已达两年,第一批第一阶段的项目验收已经结束,翘首以盼的研究进展与阶段性成果也呼之欲出、等待揭晓。

主题为通过大队列、大数据与多组学技术研究突破,革新肿瘤防诊治的全周期,P4 China2018第三届国际精准医疗大会将于12月1-2日再度于北京盛大开启!两天三大会场精彩设置:队列与多组学转化研究论坛、精准医疗产业技术开发论坛,以及肿瘤精准诊断与用药研究论坛,分别围绕科研转化、技术开发、以及应用探索进行深入分享与探讨。

首批精彩议题与嘉宾抢先看

2016年、2017年 “精准医学研究”重点专项从代涛主任、到指南编制专家、到具体项目负责人等政策及科研代表,带来队列与多组学转化的最新成果与转化突破:

在队列与多组学转化研究论坛,您将收获学习到

  • 中国精准医疗计划实施的最新进展与审评监管要点
  • 国内万人大队列研究的最新成果与数据转化
  • 如何将生物样本库与多组学科研向临床转化,加快应用
  • 多组学研究的最新成果转化与应用突破
  • 生信分析在多组学研究中的最佳实践

 

临床肿瘤专家、分子医学诊断专家,以及肿瘤学科科研PI汇聚,分享从肿瘤精准诊断到精准免疫治疗、靶向,与综合治疗联合用药的最新研究与应用实践:

在肿瘤精准诊断与用药研究论坛,您将收获学习到:

  • 学习前沿技术(液体活检、人工智能、大数据挖掘与集成等)在临床肿瘤诊治的应用策略、医学解读与领先实践
  • 追踪肿瘤免疫治疗的精准诊断与个体化用药的领先临床实践
  • 学习肠道微生态基因与检测对于肿瘤治疗的作用与前沿应用
  • 掌握新型生物标志物在肿瘤早筛、诊断、个体化用药、预后与复发监测中的发现与应用研究

 

大数据、液态活检、人工智能等技术开发领先企业技术与开发精英荟萃,畅聊产业开发的战略布局、开发进展以及技术难点解析:

在精准医疗产业技术开发论坛,您将收获学习到:

  • 分子诊断试剂盒注册报证的政策法规追踪
  • 突破蓝海,学习优秀企业临床级与消费级商业模式、市场趋势
  • 掌握样本前处理及核酸提取的前沿技术、质控标准与规范
  • 创新液体活检技术的突破与开发、转化进展
  • 临床级与消费级基因测序的大数据发现与转化布局

 

更多演讲嘉宾及详细话题,请点击进入https://a.eqxiu.com/s/gGKx5Mcx

 

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人类是否正在面临生育力危机?

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近年来,科学家们通过研究发现,压力或会影响人类的生育力,随着生活节奏加快以及人类生活方式的转变,如今很多因素都影响着人类的生育力,比如饮食、药物、精神状态等等;我们又该如何解决所面对的生育力问题呢?本文中小编就对相关研究进行整理,分享给大家!

选自:生物谷

【1】Am J Epidemiol:压力或会降低女性的生育力

doi:10.1093/aje/kwy186

在北美地区,大约20%-25%的育龄女性以及18%-21%的育龄男性都会报告每天有心理压力,尽管此前研究结果表明压力会降低受孕的几率,但很少有研究分析压力对一般人群夫妻生育能力的影响。近日,一项刊登在国际杂志American Journal of Epidemiology上的研究报告中,来自波士顿大学医学院的科学家们通过研究发现,高水平的压力与女性受孕概率降低直接相关,但对于男性来说却并不是这样。

研究者Amelia Wesselink说道,尽管这项研究并没有明确证明压力会引发不孕,但其却提供了证据支持了心理健康对于育龄女性怀孕的重要性。文章中,研究人员利用来自PRESTO(Pregnancy Study Online)研究的数据,PRESTO研究计划是目前研究人员正在进行的一项早孕队列研究计划,研究者会对夫妻追踪12个月或者直到其怀孕为止;研究人员工队4769名女性和1272名男性进行了追踪调查,参与者并没有不孕史,而且也并没有尝试怀孕超过6个月经周期。

【2】冷冻卵子:如何保存女性的生育力?

新闻阅读:Egg freezing: the reality of putting your fertility on ice

当人们想到女性冷冻卵子时,通常会认为是一个女人想要在事业上获得成功而推迟做母亲的一种方式,有些公司甚至为其女性员工提供了类似这样的资助。卵子冷冻通常是对没有准备好做母亲的女性进行一项手术,从其卵巢中取出一些健康的卵子以备将来使用。这项技术的支持者指出,有数据显示,使用一种新型的卵子冷冻技术能够有效提高女性卵子的冷冻存活率和后期的妊娠率,这种冷冻过程称之为玻璃化作用,这种技术能够让复苏的冷冻卵子与新鲜卵子一样,取得较高的受精成功率。

但英国皇家妇产科学院呼吁各方在卵子冷冻的问题上保持谨慎,在一项最新的研究报告中,研究人员指出,卵子冷冻技术能够为一些女性提供推迟生育的可能性,这一技术并不能保证将来女性妊娠后的活产率、同样该技术也存在一定的风险,且价格昂贵。

【3】Human Reprod:平角内裤还是三角内裤?研究表明:宽松的内裤或有利于男性精子产生

doi:10.1093/humrep/dey259

近日,一项刊登在国际杂志Human Reproduction上的研究报告中,来自哈佛大学公共卫生学院的研究人员通过研究发现,与不穿平角内裤的男性而言,经常穿平角内裤的男性的精子浓度和总的精子计数水平较高,研究结果表明,某些款式的男性内裤或会抑制其精子的产生。

研究者Lidia Mínguez-Alarcón表示,当夫妻考虑孕育后代时,男性在内裤选择上或许应该做一些改变了。此前研究结果表明,男性阴囊温度升高会负面影响睾丸的功能,但关于不同类型内裤是否以及如何影响精子产生的多项研究结果似乎并不一致;这项研究中,研究人员就进行了大量研究来分析男士内裤与其精液质量的关系,研究人员对正在生殖中心进行治疗的656名男性的精液样本和信息进行分析,男性的年龄分布在32-39岁之间,研究人员让其完成了一份调查,其中包括男性在前三个月所穿的内裤款式,比如平角内裤、比基尼等。

【4】警惕!持续压力会降低精子质量

新闻阅读:Prolonged stress can impact quality of sperm, study says

根据以色列内盖夫本·古里安大学和索罗卡大学医学中心完成的最新研究,持续的压力(例如军事冲突带来的压力)会严重影响精子的质量。

这项研究于近日在以色列举办的辅助生殖和遗传学国际峰会上进行了展示,表明在处于压力的状态下获取的精子中超过1/3(37%)运动能力较低。

“此前已经知道精神压力对生殖有负面影响,但是少有研究探索压力对精子质量的影响。” 来自内盖夫本·古里安大学健康科学系的Eliahu Levitas博士说道。“这项研究表明持续的压力对镜子质量有严重负面影响。”

【5】精子数过低并不仅仅是一个生育问题

新闻阅读:Low sperm count not just a problem for fertility

根据最近的一项临床研究,男性的精子数量不仅仅能够反映其生殖能力,而且还反映了其它健康风险。相关结果在最近于芝加哥召开的第100届内分泌学会议上得到了展示。”我们的研究表明精子数量过低会伴随着其它代谢异常、心血管异常以及骨质疏松等情况的出现”,该研究的主要作者Alberto Ferlin博士说道。

“男性不孕伴随着其它健康问题的发生,会影响人们的寿命以及生活质量”,Ferlin说道,”生育方面的检测能够给男性的健康以及疾病的预防提供有效的信息”。

具体地,作者发现一半的男性存在精子数量过低的症状,而且相比精子数量正常的群体体脂率更高(即腰围更大、BMI更高);血压更高、低密度脂蛋白水平更高而高密度脂蛋白的数量则更低。此外,精子数量过低的男性患代谢症状的比例也公告,这些代谢异常因子都会提高患糖尿病、心脏病以及中风的风险。此外,精子数量过低的男性会出现胰岛素耐受等导致糖尿病发生的问题。

【6】Sci Rep:关键基因突变导致女性不孕

doi:10.1038/srep44667

贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了:某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因,该研究发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

资深作者Ignatia B. Van den Veyver博士表示”目前,有大约10-15%的夫妇患有不孕不育以及50%女性患有习惯性流产的原因不明。” Van den Veyver是贝勒大学妇产科学、分子及人类遗传学教授,也是贝勒大学及德克萨斯儿童医院的临床产前遗传学主任,他表示:”研究发现,基因突变导致NLRP家族的某些基因失去功能,导致习惯性流产、胎盘发育异常、着床前胚胎丢失或是极罕见的出现胎儿发育障碍,致使女性不能够顺利妊娠。”

文章第一作者Sangeetha Mahadevan是转化生物学与分子医药项目的毕业生,目前在Van den Veyver的实验室从事博士后研究工作。他表示:”带有这些基因突变的女性在其他方面均与常人无异,因而她们也无法察觉这些突变会导致她们无法怀孕。我们建立了小鼠模型,来探究NLRP2和NLRP7基因失活影响正常生殖及受精的机制。”

【7】Genetics:新药物或能解决癌症治疗后出现的女性不孕症状

新闻阅读:Drug may curb female infertility from cancer treatments

根据一项最新的研究,一类现存的药物或许能够保护女性癌症患者在接受抗癌治疗之后出现严重不育的负面效应。

通过放疗或化疗的方式治疗癌症的女性患者往往会出现不育的情况。根据康奈尔大学医学院2006年的一项研究,40%的女性乳腺癌患者会出现卵巢衰竭的症状,即其卵巢丧失正常功能,从而导致不育。

女性与生俱来拥有一定数量的卵细胞,即卵子的前体,但这些卵细胞属于机体最脆弱的细胞类型,很容易受到癌症治疗的影响。

【8】Nat Med:用卵原干细胞治疗女性不孕真的靠谱吗?

doi:10.1038/nm.3775

有研究称干细胞疗法将可用于治疗女性不孕。但在最近一篇发表在国际学术期刊Nature Medicine的最新文章中,来自哥德堡大学和卡罗林斯卡学院的研究人员对干细胞是否能够形成新的卵细胞提出了质疑。

文章通讯作者Kui Liu教授表示,从2004年开始就有研究人员在他们的研究中宣称他们在小鼠和人类中发现了卵原干细胞,美国OvaScience公司也已经启动了相关项目。

在这篇文章中,研究人员对干细胞是否能够产生新的卵细胞提出了质疑,Liu教授与来自卡罗林斯卡学院的Outi Hovatta教授共同领导了这项研究,他们表示分离干细胞的步骤不具有特异性,同时分离得到的干细胞也不能形成新的卵细胞。

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【9】睡眠时间或影响男性的生殖能力! 每天7-9小时最佳

新闻阅读:Sleep can affect male fertility

近日,来自波士顿大学公共卫生学院的研究人员通过研究发现,睡得太多或者太少都会影响男性的生殖能力,对于男性而言最佳睡眠时间或是每天晚上7-8个小时;在对790对夫妻进行跟踪研究后,研究者发现,较短(低于6个小时)或者较长(高于9个小时)的睡眠时间会明显降低女性的怀孕概率。

以睡眠8小时为参照点,在一年中的任何一个月份,睡眠时间低于6个小时或高于9个小时的男性都会降低42%让伴侣怀孕的概率,研究者认为,对这种现象最好的解释或许就是激素的影响,不孕不育的专家都知道,睾酮对于生殖功能非常重要,而且每天大多数睾酮的释放都会在男性睡眠过程中发生,换句话来说,在很多研究中男性总的睡眠时间和睾酮水平存在着正向的关系。

【10】人类生殖力下降罪魁祸首!衣物洗涤释放化学物质损伤精子

有研究指出,在一些湖泊和河流中发现的能扰乱激素水平的化学物质,归根结底可能来源于洗衣机。

很长时间以来,科学家一直对阻燃剂和一些用于使塑料变得柔韧的化学物质(如邻苯二甲酸酯)出现在自然环境中感到困惑,因为产生这些物质的工厂都已经被严格管理,不允许有任何泄漏。邻苯二甲酸酯和阻燃剂在自然中出现很令人担忧,因为它们可能是导致自20世纪40年代以来男性精子数量急剧下降的罪魁祸首。

如果女性体内的邻苯二甲酸酯含量过高,也会导致性冷淡发生的可能性升高。近期英国研究者发表的一篇论文显示,犬类的生殖力自1988年以来也出现了下降,因为它们与人类分享着同样的生活环境。

现在,加拿大多伦多大学的研究者表示,他们已经找到了这些化学物质污染自然环境的原因。研究显示,人类的衣物纤维会富集这些化学物质,而在洗衣服的时候,这些物质会释放到洗衣机的排出的废水中,之后进入污水处理系统。这些化学物质中只有不到20%会被污水处理厂提取出来,因此大部分还是进入了河流和湖泊中。(生物谷Bioon.com)

 

肿瘤分子标志物检测助力实现肿瘤精准治疗

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随着医学科技的不断进步,肿瘤诊疗已经从经验医学、循证医学进而迈入精准医学时代。其中,伴随诊断和靶向治疗是实现肿瘤精准医疗的重要组成部分,通过对分子标志物的精确检测可以为临床提供更多有价值的医学信息,帮助实现个体化医疗。

日前,在厦门举办的第二十一届全国临床肿瘤学大会暨2018年CSCO学术年会期间,罗氏诊断肿瘤精准医疗卫星会邀请到复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任蔡三军教授和上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授共同担任主席,复旦大学附属肿瘤医院大肠外科副主任医师彭俊杰教授和广东省肺癌研究所副所长张绪超教授就肿瘤分子标志物及其检测技术在肺癌和结直肠癌领域的最新应用与进展进行了深入的分享与探讨。

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复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任蔡三军教授

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上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授

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复旦大学附属肿瘤医院大肠外科副主任医师彭俊杰教授

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广东省肺癌研究所副所长张绪超教授

 

ctDNA检测:结直肠癌从规范治疗迈向精准治疗

随着对诊断信息的要求日趋复杂与全面,可同时检测多种标志物的一体化的检测平台(All in One)成为现今肿瘤精确诊断的发展主流方向。二代测序技术(NGS)在这方面的独特优势为实现精准医疗提供了可能。基于NGS平台的ctDNA检测是新兴的液态活检技术,可实现对肿瘤全基因图谱的非侵袭性检测,并具有样本可及性高、可持续监测等特点,在肿瘤治疗和管理全程中的每个阶段都有潜在的应用价值,通过对基因组的分析可早期解析致癌的关键突变、指导治疗选择并监测耐药突变,同时通过连续液体活检对分子的定量分析,可提供疗效监测、肿瘤负荷和预后评估等。

蔡三军教授介绍道:“以结直肠癌为例,从患者的早期分子分型、临床治疗方案选择到预测患者疗效、监测耐药突变,结直肠癌肿瘤分子生物标志物的应用(如KRAS、BRAF和MMR等)贯穿于患者的全程管理中,给予最可能获益的患者以最合适的治疗方案。”

研究显示,随着肿瘤治疗周期的增加,ctDNA与肿瘤负荷情况的一致性更佳,监测ctDNA水平有助于全面监控肿瘤变异情况,从而指导转移性结直肠癌的治疗决策[1]。ctDNA在II期结直肠癌预后预测方面也具有明确的价值,术后ctDNA阴性者复发风险较术后阳性患者明显降低(HR=18),在临床复发风险较低的患者中,术后ctDNA阴性的预测价值更大(图1)。

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图1

另据发表于Nature的研究显示,ctDNA在监测结直肠癌治疗后关键基因突变扩增方面具有广阔的应用前景:在西妥昔单抗(cetuximab)治疗出现部分进展前近10个月,ctDNA 中KRAS突变位点水平即显著升高,其升高时间也较早(图2)[2]

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图2

彭俊杰教授指出:“相较传统的CT、CEA等检测手段,超高灵敏度ctDNA检测方案能够在更深层次发现分子水平的微小肿瘤负荷,同时完成肿瘤基因谱的鉴定,检测结果与肿瘤组织检测一致性高,可以起到检测患者耐药突变,监测患者病程发展,提示预后等作用,从而更早完成对于癌症复发的预警并指导下一步治疗策略。”

伴随诊断:肺癌精准治疗的第一步

作为一种与靶向药物相关联的体外诊断技术,“伴随诊断”主要通过检测人体内蛋白、突变基因的表达水平,识别最佳用药人群来指导靶向治疗,使患者获得最大的生存益处。张绪超教授指出:“如今,肺癌分型已经从组织学分型逐渐细分为基于驱动基因的分子分型,国内外诊疗指南均一致推荐在诊断时对患者进行驱动基因检测。EGFR突变类型与EGFR-TKIs疗效密切相关,使用EGFR-TKIs治疗前必须以伴随诊断方法检测患者的EGFR状态。”

cobas® EGFR突变检测是几乎所有主流EGFR-TKIs药物在全球范围内获批的伴随诊断。今年4月和8月,cobas® EGFR Mutation Test v2已获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于靶向药泰瑞沙(TAGRISSO®)及易瑞沙(IRESSA®)一线伴随诊断。cobas® EGFR Mutation Test v2是首个也是当前唯一一个获得FDA批准既可使用组织也可使用血浆作为样本的肿瘤检测,并获得多个大型国际多中心注册临床研究(如ENSURE,AURA2,AURA3,FLAURA等)及非注册临床研究(如FASTACT2,Aarhus Study,ASPIRATION,AURA等)采用并验证。近日,该检测也已获得中国食品药品监督总局批准用于非小细胞肺癌肿瘤组织样本中EGFR基因突变检测,而针对血浆样本的适应证目前正在注册中。

基于NGS的ctDNA检测可实现动态持续监测,覆盖EGFR基因全部区域的同时亦可消除肿瘤异质性,可应用于针对肿瘤耐药机制的跟踪、药物疗效的早期预测与肿瘤预后精准判断。研究显示,对于EGFR T790M突变阳性的患者,以组织检测作为参考,比较AS-PCR、ddPCR和NGS方法血浆检测EGFR突变情况,NGS方法检测EGFR T790M突变的灵敏度较AS-PCR及ddPCR高(图3)。[3]

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图3

周彩存教授点评道:“先检测、后治疗,利用伴随诊断指导靶向用药是当前肺癌诊疗的最佳方案。临床必须使用被批准与药物配对、并且经验证的伴随诊断来筛选最适合接受药物治疗的患者,从而提高患者受益,减轻患者负担。除此之外,基于NGS的ctDNA检测EGFR突变在肺癌靶向治疗和后期动态监测的临床试验数据渐趋成熟,也期望能够早日应用于临床。”

作为用于液体活检和组织体细胞突变的检测试剂盒,罗氏诊断AVENIO ctDNA与肿瘤组织分析试剂盒涵盖检测单核苷酸变异(single-nucleotide variant, SNV)、拷贝数变异(copy number variations, CNV)、融合(fusion)及插入-缺失(insertion-deletion, InDel)等多种不同突变类型,广泛覆盖当前临床和科研所涉及的多种突变,在肺癌、结直肠癌等多种晚期实体肿瘤中被广泛应用。

 

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[1] Giulia Siravegna,et al. Nature medicine 2015;21(7)

[2] Misale S, et al. Nature. 2012 Jun 28;486(7404):532-6.

[3] M. Ahn, et al. OA 10.01 2017 IASLC

诱发体重增加的原因究竟是什么?肥胖基因、肠道菌群还是热量过剩?

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选自:生物谷

如今随着肥胖率的不断增加,饮食和减肥产业目前美国就有大约700亿美元的价值,但我们很多人仍然对诱发体重增加的因素感到非常困惑;其中三个常见的因素就包括基因、肠道微生物组和机体的能量摄入,那么这三种因素到底在诱发肥胖上能占到多大比重呢?

图片来源:neurowiki2013.wikidot.com

基因

从物种层面上来讲,基因与肥胖发生还是存在一定关联的,但是对于个体而言,基因或许并没有我们想象中那么有影响;那么这又是为什么呢?

与灵长类动物相比,我们人类或许应该被称为“胖猿”(fat ape),与大猩猩和黑猩猩相比,我们机体的脂肪常常能够以脂肪的形式储存更多能量,因此如今人类已经进化到能够储存更多的能量来为机体大脑提供能量了。然而对于个体而言,基因或许并没有扮演如此重要的角色,截至目前为止,研究人员仅发现了大约100个基因与体重有关,而且这些因素加起来仅能解释不到3%的机体体重指数变化。

研究人员通过全基因组关联性研究鉴别出的与肥胖相关性最大的基因为FTO基因,BMI增加的FTO突变相对常见一些,其在大约42%的人群中都存在。然而FTO基因仅能够解释0.3%的BMI差异,而最新研究显示,携带这些突变体的人群能够通过少吃多动的方式来轻松减肥。

因此,我们需要知道的是,基因或许并不是独立运作来增加体重的,其能与我们所摄入的食物以及运动来相互协调,从而调节机体的体重。

图片来源:emptycagesdesign.org

肠道微生物组

我们的机体中存在着大约30万亿左右的细菌,很多细菌生活在机体肠道中,其对包括肥胖在内的各种疾病都存在一定的影响,而且目前研究人员正在进行相关的研究。益生菌补充剂中含有一些活细菌,比如乳杆菌属,益生元是一种特殊类型的纤维,其能通过促进肠道中有益菌群的生长来改善肠道健康。

有研究表明,摄入3个月的益生菌补充剂能够将体重平均降低0.6公斤,而最近一项研究中,研究人员将益生菌和益生元疗法的数据进行结合分析后也得出了相似的结论,也就是说,进行益生元或益生菌治疗后,参与者的体重会发生下降。

而另一种能够改善肠道菌群的方法或许就是粪便移植了,然而研究人员在确定是否这种疗法的效果前,还需要进行大规模的系统性研究来评估粪便移植对机体体重减轻的影响效应。

图片来源:commons.wikimedia.org

千焦耳

我们通常会将摄入的能量比喻为卡路里,但其公制单位为千焦耳,1卡路里等于4.2千焦耳,从理论上来讲,如果你能将摄入的千焦耳降低10%,你就能够降低10%的体重,此前研究人员对117名健康参与者进行了为期两年多的研究,结果证实了上述理论的正确;相反,当研究人员对253名参与者进行为期两年多的研究后,他们发现,能量摄入水平的增加能够有效预测机体体重的增加。由于参与者的自我报告中低估了35%的能量摄入,因此研究人员对于个体的能量摄入必须进行谨慎客观地衡量。

因此,我们机体的基因和肠道微生物组都会影响机体体重的增加,但其所影响产生的效应相对温和,而从另一方面来讲,热量(千焦耳)或许掌握着控制机体体重调节的关键,当更多的卡路里(千焦耳)被用作食物而不是燃料时,机体体重就会增加。

(生物谷Bioon.com)

参考资料:

【1】Nyberg ST, Batty GD, Pentti J,et al. Obesity and loss of disease-free years owing to major non-communicable diseases: a multicohort studyLancet Public Health. 2018 Aug 31. pii: S2468-2667(18)30139-7. doi:10.1016/S2468-2667(18)30139-7

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【7】Essays on health: microbes aren’t the enemy, they’re a big part of who we are

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【13】Genes, joules or gut bugs: which one is most to blame when it comes to weight gain?

Andrew Brown. September 17, 2018 4.11pm EDT

纳米孔测序技术发展简介

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随着对DNA结构和序列的研究,DNA测序技术不断发展,成为生命科学研究的核心领域,对生物、化学、电学、生命科学、医学等领域的技术发展起到巨大的推动作用。利用纳米孔研究出新型的快速、准确、低成本、高精度及高通量的DNA测序技术是后人类基因组计划的热点之一。

纳米孔测序技术发展简介

纳米孔检测技术作为一个新型平台,具有低成本、高通量、非标记等优势,可将基因组测序的成本降低到1000美元以下。一些国内外团队积极参与这项研究,尤其是牛津纳米孔公司的Bayley小组首次研发了商用DNA测序设备。纳米孔检测技术有利于促进生命科学的发展,为个体化医疗带来革命,并将人类疾病临床诊断及治疗带入新的时代。

纳米孔分析技术起源于Coulter计数器的发明以及单通道电流的记录技术。生理与医学诺贝尔奖获得者Neher和Sakamann在1976年利用膜片钳技术测量膜电势,研究膜蛋白及离子通道,推动了纳米孔测序技术的实际应用进程。1996年,Kasianowicz 等提出了利用α-溶血素对DNA测序的新设想,是生物纳米孔单分子测序的里程碑标志。随后,MspA孔蛋白、噬菌体Phi29连接器等生物纳米孔的研究报道,丰富了纳米孔分析技术的研究。Li等在2001年开启了固态纳米孔研究的新时代。经过十几年的发展,固态纳米孔技术日益发展成熟。

纳米孔的基本工作原理:在充满电解液的腔内,带有纳米级小孔的绝缘防渗膜将腔体分成2个小室,如图1,当电压作用于电解液室,离子或其他小分子物质可穿过小孔,形成稳定的可检测的离子电流。掌握纳米孔的尺寸和表面特性、施加的电压及溶液条件,可检测不同类型的生物分子。

纳米孔测序技术发展简介

由于组成DNA的四种碱基腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的分子结构及体积大小均不同,单链DNA(ssDNA)在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成脱氧核糖核苷酸分子,当单个碱基在电场驱使下通过纳米级的小孔时,不同碱基的化学性质差异导致穿越纳米孔时引起的电流的变化幅度不同,从而得到所测DNA的序列信息。

目前用于DNA测序的纳米孔有两类:生物纳米孔(由某种蛋白质分子镶崁在磷脂膜上组成)和固态纳米孔(包括各种硅基材料、SiNx、碳纳米管、石墨烯、玻璃纳米管等)。DNA链的直径非常小(双链DNA直径约为2nm,单链DNA直径约为1nm),对所采用的纳米孔的尺寸要求较苛刻。

生物纳米孔

生物纳米孔是天然的生物纳米器件,具有特定的孔径结构、生物活性及能够插入脂双分子层膜的能力,由于可进行灵活的化学或生物修饰而受到科学家的青睐。

α-溶血素(αHL)纳米孔

αHL是目前最广泛使用的生物纳米孔的分析物质,由293个氨基酸多肽构成,可插入到纯净的双分子层脂膜中形成蘑菇状七聚体,组装成跨膜通道。αHL七聚体纳米孔主要由帽型区(Cap,入口cis端直径为2.6nm)、边缘区(Rim,直径为1.4nm)和主干区 (Stem,入口trans端直径为2.2nm)三部分构成。αHL 纳米孔永久开通不关闭,耐强酸和强碱,高温、高电压下较稳定。

1996年,Branton小组第一次演示当电流驱使单链DNA穿过镶嵌在磷脂双分子层上的α-溶血素蛋白时会使电流瞬时下降,证明纳米孔蛋白可以用于DNA的检测。随后Kasianowicz等采用α-溶血素蛋白纳米孔对单链DNA、单链RNA易位行为进行研究,提出利用α-溶血素纳米孔实现快速、廉价的DNA测序的设想,是生物纳米孔单分子检测研究的里程碑标志。

英国牛津大学Bayley教授将α-溶血素与核酸酶结合后,利用氨基化环糊精配体固定,将待测核酸上的碱基按顺序剪切后在电场的作用下有序地通过蛋白质纳米孔,使其可以选择性识别四种碱基。英国牛津纳米孔技术公司 (Oxford Nanopore Technologies)成功将该研究成果用于核酸测序。

近期,Schneider小组结合电压控制技术、phi29 聚合酶和α-溶血素纳米孔建立了一个新的测序平台,利用phi29聚合酶将双链DNA解旋,使其中一条单链穿过镶嵌在磷脂双分子层中的α-溶血素纳米孔,通过电流的变化,获得DNA的序列信息。phi29 聚合酶的解旋速度可相应降低DNA在纳米孔中的迁移速度,有利于捕获更为准确的序列信息。

MspA纳米孔

耻垢分枝杆菌中的孔蛋白(Mycobacterium smegmatis porinA,MspA)是适合研究DNA测序的另一个纳米孔蛋白。呈圆锥状,八聚体孔蛋白,有一个宽约1.2nm,长约0.6nm的短窄的收缩区。与5nm长的α-溶血素蛋白孔相比,更有利于对单碱基的测定。Gundlach教授首次报道将核酸末端连接核酸分子夹,利用MspA纳米孔识别四个单碱基的技术,可减缓DNA的穿越速度,提高DNA单碱基的检测灵敏度。

固态纳米孔

固态纳米孔主要是在氮化硅、二氧化硅和石墨烯等绝缘材料上用离子刻蚀技术、电子刻蚀技术、聚焦电子束(FEB)或离子束(FIB)等制作出的微小孔洞。

目前固态纳米孔的制备,首先用常规微加工技术制作30~500nm厚的悬空薄膜,再用离子束或电子束等在硅或其他材料薄膜表面钻出2~100nm的孔洞。DNA检测中所需的纳米孔直径都是1~2nm,可在前述研究的基础上,进一步采用沉淀物质收缩、离子束辐射、电子束辐射等收缩技术减小纳米孔的尺寸,从而达到更小目标尺寸的纳米孔。

哈佛大学Li等在2001年首次报道了使用离子刻蚀技术在Si3N4薄膜上制作出了直径61nm的孔,同时利用氩离子束辐射使纳米孔收缩到1.8nm。开启了固态纳米孔制备和研究的新时代,使固态纳米孔技术日益成熟,丰富了纳米孔单分子检测技术研究。

近十几年来,由于固态纳米孔具有稳定及耐用等特点,越来越受到科学家的青睐,制作固态纳米孔的技术、设备和材料的不断更新,使其研究有着突飞猛进的发展。

利用纳米孔技术对DNA进行测序,要真正实现商业化应用,还面临着严峻的挑战,需要科学家进一步探索,如提高通道的选择性和灵敏度、控制DNA穿越速度及提高信噪比等。除DNA测序外,纳米孔的无需标记、无需放大的单分子检测技术还可以在RNA检测、蛋白质检测等各种重大疾病的生物标志物检测方面得到应用。相信随着纳米孔技术的深入研究,以及各项科学技术的结合使用,将使其在化学、物理学、生物学、电子学和医药学中的应用更加广泛,对生命奥秘的探索、疾病的治疗,以及整个生命科学的发展起到巨大的推动作用。

 

 

基因测序,走在疾病之前的梦想

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2015年的春夏之交,我得知,一个改变我人生轨迹的小生命悄然出现,心底的喜悦居然让我愣了很久,因为我不知道应该怎样去表达,然后,我记得抱着娃她妈原地转了三圈。

之后的日子,为了确保小生命的健康成长,我带着娃她妈不断地做了很多检查,其中包括一项2015年刚刚开始的检测,名叫无创产前基因测序(NIPT),需要自费2200元,准确率高达99.8%。另一种传统的唐氏筛查则已经免费测试,但漏检率居然高达35%。这种情况下,这个钱,不能省。

看起来高大上的基因测序,到底有什么用呢?真能让人类免除疾病的困扰?

面对生命的密码,我们就如同蹲在井底的青蛙,看见阳光滑过井沿。看见了光明,却还没有真正的解密。然而放眼远眺,也许5~10年之后,我们能看到当初那被埋在井底那颗基因的种子,已长成苍天大树。

【1】

基因测序之用

“下一个能够超越我的世界首富必定出自基因领域”——比尔盖茨

虽然,人类基因密码被逐步被揭开神秘的面纱,但直到现在,基因科学更多的应用仍然只是在实验室内,为大家说熟知的,更多来源于电视剧里的法医鉴定身份、亲自鉴定关系等。

实际情况远远不是这样,现阶段基因测序主要的用途比如:针对白血病患儿骨髓移植的HLA分型、罕见病的检测、宫颈癌的预防、癌症的早期诊断、靶向用药。除了应用在人身上,还可以用于分子育种搞笑地选育好的农作物、动植物品种、用于生态治理等等。

那么基因测序能给人的健康带来什么?

1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险

2、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害

3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯

4、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。

而距离我们最近的痛点,只有两个方面:

1、优生优育上的运用,针对新生胎儿的无创产前检测(NIPT);

2、癌症类病变的靶向药辅助治疗与早期诊断。

在现阶段NIPT已经被国人广泛接受的情况下,剩下的只是市场、服务与品牌的争夺;而对于癌症类病痛的基因早期诊断肯能会成为基因测序市场的另一个重要突破口。在此需要科普两个概念:基因疾病与精准医疗。

基因疾病

狐狸叔非学术简单解释,顾名思义,就是是正常基因发生有害的突变而产生的疾病。

正常情况,人类的一生应该遵循基因给予的密码进行生长发育乃至死亡。但,基因类突变来自两种情况:

1、有可能出生时,基因本身就携带着疾病的隐患,比如遗传性的疾病,美国影星安吉丽娜朱莉就是家族遗传病基因携带者,因此提前手术去掉了癌症隐患。

2、有可能由于外部环境等因素的影响,导致基因突变出现的病变,则有可能在突变基因已经产生,而尚未出现明显肿瘤类病变是,及时提前治疗。

癌症,其在现代社会的普遍性如何,大家可以自己问问身边的朋友与家人。通过常规的生理检查性,发现时间通常较晚,漏查与错误率都比较高。而通过基因测序,就有了尽早提前发现的可能。

随着技术的不断发展,现阶段做一个简单的基因测序的费用仅人民币几千元,绝大多数人几年做一次基因检测,是能够承受的。因此基因测序在癌症早诊方面,随着消费升级,与相关知识的普及,会逐步成为人民大众常规体检检查的一个项目。现在某些地区已经有小范围的逐步开展。

? 精准医疗

精准医疗(Precision Medicine)是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代 。

精准医疗作为下一代诊疗技术,较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段,精准医疗具有精准性和便捷性,一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因,从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见,精准医疗技术的出现,将显着改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果,发展潜力大。

以上两端描述摘抄自百度百科。更多深入的我就不再细说了,只说两点:1、我国的“十三五”首次把精准医疗列为启动一批新的重大科技项目的重点领域。2、我们前面说的沸沸扬扬的很多抗癌创新药,类似于cat-T等,他们的前置检测技术,就是基因测序。

通过以上两个概念的解释,应该能初步说明基因测序技术现阶段最大的方向就在于NIPT、靶向用药与癌症早诊。在NIPT已经广泛普及的今天,

随着改善型消费的提升,癌症早诊将会是下一个基因测序的巨大市场。这个市场达到千亿级别。——狐狸叔

【2】

基因测序产业链情况

马云预测:下一个世界首富将出现在基因领域

首先说一下基因测序的产业链

资料来源:延展产业研究院整理

1.上游:处于产业链最上游的是基因测序仪、测序试剂耗材制造商。

国外的主要公司是Illumina、Thermo Fisher以及Roche;其中illumina占据60%以上的市场份额,短时间内暂无公司可以超越。

国内多采取与国外公司合作授权的形式,主要公司有华大基因(收购CG)、贝瑞和康(联手illumina)与达安基因(联手生命科学,被Themo Fisher收购)。而通过我国CFDA批准的国产测序仪主要如下:

现阶段的主流测序仪仍然是以illumina为主的测序仪。

从产业链整体上看,产业链上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分,短期国外寡头垄断格局将持续,国外公司进入国内的渠道多为与国内领军者合作。

2.中游:是基因测序服务和生物信息分析机构,现今国内最主要也是最成熟的基因测序服务是无创产前基因测序(NIPT),国内市场主要被华大基因及贝瑞和康垄断。

生物信息分析(数据分析)是基因测序行业一大难点,基因测序是一项需要大数据进行基因测序比对的行业,这也是极具发展前景一块业务,荣之联与华大基因合作多年,积累了一定基因测序数据分析经验,是国内为数不多的能够提供生物数据云计算服务的企业。而贝瑞和康则是与阿里云进行合作。

中游技术壁垒较低,且对资金投入要求较低,是目前基因测序产业链中增速最快的领域。也是造成现阶段各类所谓基因测序公司及项目比比皆是的原因。

3.下游:消费群体包括医院病人、药厂及科研机构等,基因组学是未来最被看好的领域之一,在农业、畜牧业、祖先起源、法医取证、生物能源、药物等领域均有广泛应用。

简单来说,就上游技术实力上,illumina无疑是全球第一,而我国主要集中在中游的服务与应用。下游应用端,也会有较大发展的空间。随着行业与技术的发展,专业性细分公司会更加专业,大平台公司也会把触手伸向各个行业,但行业核心公司会逐步走向寡头局面,这是行业与企业发展的必然规律。

因此,在基因测序的整个行业之中,根据我国目前的实际情况,我们需要把焦点对准:基因测序行业的中游、服务于医院和个人的范围内。

基因测序是一个仍然处在发展初期的行业,绝大部分的应用还留在象牙塔的书架之中。面对那些颠覆医疗行业认知的科学技术,应用之路才刚刚开始,如果把眼光盯在当下成熟的技术与应用之中,比如无创产前检测(NIPT),那么其实并没有太大关注的必要。

一项业务并不能代表整个企业,一个企业也不能代表整个行业和市场,整个A股市场,林林总总涉及基因测序概念相关企业49家,未上市企业更是数不胜数。于是,我将目光转向了企业的人,企业的领导者。对于一项发展中的科学,我们需要的不仅仅是企业家,而是有企业精神的科学家。

井蛙的展望

面对基因检测应用于临床医学,到底能有多大的市场空间,并不好确定,NIPT是百亿级市场,而肿瘤早诊是千亿级市场,整个基因测序市场甚至万亿都有可能。

2003年是苹果股价最低的时候,最低达到12.72美元(不复权),而在2018年5月11日,AAPL(苹果)股价创历史新高190.06美元(前复权),算上分红,15年时间,总共成长234倍。

美国基因测序仪公司illumina,2000年纳斯达克上市(ILMN),2003年股价最低1.71美元(不复权)。而在2018年5月30日,ILMN创出历史新高275.34美元(前复权),15年的股价加上分红,同样成长了234倍。

我不想类比苹果,因为乐视之前类比过,结果令人扣腕。对于基因测序市场的展望,无数的研究报告基于当下市场数据,去揣测今后的市场数据,那些都只是预测而已,实际的轨迹总是出人意料。对于整个基因测序市场,挖得越深,我越是感到自己是一只井底之蛙,妄图通过冰冷的数据,去判断一颗种子发芽成长的轨迹。妄图用几个月的时间去享受今后5年、10年甚至更长时间的红利。

面对生命的密码,我们就如同蹲在井底的青蛙,看见阳光滑过井沿。看见了光明,却还没有真正的解密。然而放眼远眺,也许5~10年之后,我们能看到当初那被埋在井底那颗基因的种子,已长成苍天大树。

时值2018年的六一儿童节,我6月2日凌晨仍然在办公室一缕一缕的揪着我的头发,昨天白天勉强陪她玩了一天,今天凌晨2点,战战兢兢地完成此文,希望将此文先给我的女儿。愿生命的密码在几十年后能被更多的被破解,让他们这一代的孩子能享受更多基因密码带来的幸福。

我为她埋下一颗树种,深深地埋入泥土之中,愿它能长成苍天大树,愿科技能让你的生活更美好。(生物谷Bioon.com)

柳叶刀·血液学:基因组测序降低输血风险 如何做到的?

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《柳叶刀 血液学》近日发布了一条论文消息,哈佛医学院和纽约血液中心的科学家们,成功开发出基于全基因组测序的血型分型全新算法——bloodTyper。对照耗时费力的传统测定方法,例如血清学测定法或单核苷酸多态性(SNP)测定法,bloodTyper血型分型的准确度超过90%,且可供在线使用,这将有利于输血前的血型配型,促进安全输血。

大多数人都很熟悉 ABO血型、或Rh血型分型系统, 目前医生圈和相关媒体科普,都是围绕着这类血型。

然而,实际上除了以上血型抗原,红细胞上已知有300多种抗原、血小板上已知有33种抗原,可介导刺激血型不合相关的机体免疫反应。这些抗原的具体表达状态因人而异。根据FDA报告,每年平均报告多达16例与ABO血型无关的血型不合致死的输血病例。目前, 没有任何方法可以测定所有的血型抗原。

临床上输血是较常用的救治措施。血型不匹配引发的输血并发症,可能危及生命。输血前对受者和供者的血型配型,一直是基于ABO 血型和 Rh血型分型测定,这一原则持续了60多年未变。

但是,随着全基因组测序逐渐成为患者的诊疗常规, 人们开始可以通过在输血前通过全基因测序来寻找珍贵救命血型,或识别出高危受者,进而优化输血治疗。

本次《柳叶刀 血液学》报告的全基因组测序血型分型模型bloodTyper, 建立了血型抗原等位基因数据库,基于全基因组测序和计算机辅助全自动算法,来测定分析红细胞和血小板的抗原分型。bloodTyper血型分型算法,有利于常规完成对所有关键血型抗原的遗传预测, 其准确度类似于传统的耗时费力测定方法。如果得到进一步的研究验证,bloodTyper将可能会改变安全输血的理念和实践。

研究人员表示,目前, 大多数情况下,输血供者和受者的血型配型检测中,只包括ABO 血型和 Rh血型配型,并未覆盖所有已知的300多种红细胞抗原和33种血小板抗原。

而bloodTyper这种基于全基因组测序的血型分型测定方法,创造了一种更经济高效的方法,来最大限度覆盖测定更多主要血型抗原,为许多人更好地完成血型配型。

“在需要长期输血的患者中,输血并发症较常见。但是目前缺乏经济高效的血型测定方法,无法有效覆盖所有血型抗原分型,”本研究的第一作者William Lane博士说:”但是,我们已经成功开发的bloodTyper血型分型算法,可以应用于所有人,测定分析每个人的所有的关键血型抗原,只要具备测序条件即可低成本地完成血型分析。”

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