测序宝分子遗传学公司 Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称 OGT）扩大了其定制 SureSeq? 新一代测序组合库，推出 SureSeq myPanel? 新一代测序定制家族性高胆固醇血症组合库，实现了家族性高胆固醇血症中变体的快速、高成本效益研究。该组合库实现了在一个小的组合库进行单核苷酸变异和复制数变异检测，并通过充分优化基因与热点内容的“混合与匹配”，从而实现定制化。这包括低密度脂蛋白受体 (LDLR)、PCSK9、载脂蛋白B (APOB)、LDLRAP1、载脂蛋白E (APOE)、油脂、STAP1 以及另外14种单核苷酸多态性的所有外显子。这让研究人员能够有选择地测定相关部位的序列，提高吞吐量并节省试剂。
Oxford Gene Technology (PRNewsFoto/Oxford Gene Technology)
家族性高胆固醇血症的特点是低密度脂蛋白水平较高，会导致早发冠心病（可用他汀类药物治疗）。明显的特征是分子水平，能够看到各种基因和多点突变。通过多次聚合酶联锁反应或桑格测序分析突变通常非常耗时。约有5-10%的突变是由于复制数变异，这需要通过多重连接探针扩增技术进一步检测。为了简化检测，OGT 的家族性高胆固醇血症组合库使得所有相关基因部位的测序都能在一次分析中完成。此外，基于杂交的富集提供了无与伦比的覆盖范围完整性和统一性，不再需要补充填写桑格测序。在 OGT 测试的所有样本中，复制数变异的检测显示了与微阵列结果（复制数变异检测的黄金标准）完全的一致性。这意味着研究人员可以有信心地分析复制数变异，不再需要进行额外的多重连接探针扩增测试。OGT 拥有用于下游复制数变异确认的定制 CytoSure? 微阵列。
OGT 营销执行副总裁 Emma Shipstone 补充说：“能够在一个组合库有信心地检测单核苷酸变异和复制数变异是一大进步。我们的杂交方法和诱饵设计专长让这成为了现实，确保我们的组合库能够带来出色的覆盖范围完整性和统一性。复制数变异范围可在每个样本中轻易识别，从而更快速、更有成本效益地增进我们客户对样本的理解。”
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