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Nature:大规模CRISPR/Cas9筛选鉴定出600个癌症基因靶标

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在作为同类规模最大研究之一的一项研究中,来自英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格研究所和Open Targets等研究机构的研究人员利用CRISPR/Cas9技术破坏了来自30种癌症类型的300多种癌症模型中的每个基因,并发现了癌症存活所必需的数千个关键基因。他们随后开发出一种新的系统,对600个最有希望用于开发治疗方法的药物靶标进行优先排序。这些结果加快靶向治疗药物的开发,并且让科学家们更接近于构建出癌症依赖性图谱(Cancer Dependency Map),即一份详细的精准癌症治疗规则手册,旨在帮助更多患者接受有效的治疗。相关研究结果于2019年4月10日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Prioritization of cancer therapeutic targets using CRISPR–Cas9 screens”。

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图片来自Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-1103-9。

每两分钟,在英国就有人被诊断出患有癌症,并且在每两个人中,就有一人在生命的某个阶段患上癌症。手术摘除、化疗和放疗通常用于治疗癌症,然而虽然它们可以有效地杀死癌细胞,但是一些患者对治疗没有反应,而且健康组织也会遭受损伤,从而导致患者出现不想要的毒副作用。科学家们和制药公司正在探索选择性地杀死癌细胞但不让健康组织受到损伤的新型靶向疗法。

在这项新的研究中,这些研究人员对癌基因开展了迄今为止最大规模之一的CRISPR/Cas9筛选,破坏了来自30种癌症类型的300多种癌症模型中的将近2万个基因,以便发现哪些基因对癌症存活至关重要。他们专注于常见的癌症(比如,肺癌、结肠癌和乳腺癌)和因临床需求特别未被满足而迫切需要新型治疗方法的的癌症(比如,肺癌、卵巢癌和胰腺癌)。

这些研究人员鉴定出数千个关键的癌基因并开发了一个优先排序系统,将这个癌基因列表缩小到大约600个最有希望用于药物开发的基因。

存在于多种不同癌症类型中的一种排序最高的靶标是沃纳综合征RecQ解旋酶(Werner syndrome RecQ helicase, WRN)。这些研究人员发现,DNA修复途径有缺陷的癌细胞—微卫星不稳定性癌症(microsatellite unstable cancer)—需要WRN才能存活。微卫星不稳定性发生在许多不同的癌症类型中,包括15%的结肠癌和28%的胃癌。新发现的WRN作为一个有希望的药物靶标,为开发首批靶向WRN的癌症治疗方法提供了一个令人兴奋的机会。

论文共同通讯作者、韦尔科姆基金会桑格研究所的Kosuke Yusa博士说道,“CRISPR/Cas9是一种非常强大的工具,它使得我们能够以五年前无法达到的规模和精确度进行科学研究。通过CRISPR,我们发现了一个非常令人兴奋的机会来开发针对癌症的新药。”(生物谷 Bioon.com)

参考资料:

Fiona M. Behan et al. Prioritization of cancer therapeutic targets using CRISPR–Cas9 screens. Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-1103-9.

Nature:重磅!解码人体免疫系统!首次对人体免疫系统进行全面测序

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有史以来第一次,科学家们对人体免疫系统进行全面测序,人体免疫系统比人类基因组大数十亿倍。在一项新的研究中,来自美国范德堡大学的研究人员对这个庞大而又神秘的系统的一个关键部分—编码循环B细胞受体库的基因—进行了测序。通过对成年人和婴儿中的这些B细胞受体进行测序,他们发现了令人吃惊的抗体序列重叠,这些重叠可能为开发在不同人群中起作用的疫苗和疗法提供了潜在新的抗体靶标。作为一项大型的多年计划的一部分,这项研究旨在确定人们能够应对和适应各种各样疾病的遗传基础。相关研究结果于2019年2月13日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“High frequency of shared clonotypes in human B cell receptor repertoires”。

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图片来自CC0 Public Domain。

这一进展之所以成为可能,是因为生物学研究与高性能前沿超级计算的结合。尽管人类基因组计划(Human Genome Project)对人类基因组进行了测序并导致了新型基因组学工具的开发,但是它没有解决人类免疫系统的规模和复杂性。

论文通讯作者、范德堡大学医学中心范德堡疫苗中心主任James E. Crowe博士说道,“人类免疫学和疫苗开发领域面临的一个持续存在的挑战是我们没有关于正常健康的人体免疫系统的完整参考数据。在当今时代之前,人们认为不可能开展这样的研究,这是因为免疫系统在理论上是非常大的,但是这篇新论文表明可以确定其中的很大一部分,这是因为每个人的B细胞受体库的规模出乎意料地小。”

这项新研究专门研究了适应性免疫系统的一部分,即循环B细胞受体,它们负责产生被认为是人体免疫力的主要决定因素的抗体。这些B细胞受体随机选择并连接基因片段,从而形成称为受体“克隆型(clonotype)”的独特核苷酸序列。通过这种方式,少量基因便可导致令人难以置信的受体多样性,从而允许免疫系统识别几乎任何新的病原体。

通过对三个成年人进行白细胞分离,这些研究人员克隆并测序了多达400亿个细胞,具体而言就是对组成循环B细胞受体的基因片段组合进行测序。这种测序深度是前所未有的。他们还对来自三个婴儿的脐带血进行了测序。他们这样做的目的在于收集少数个人的大量数据,而不是像传统做法那样收集许多人的少量数据。

Crowe解释道,“不同人体之间的抗体序列重叠率出乎意料地高,甚至在成年人和刚出生时的婴儿之间也显示出一些相同的抗体序列。”了解这种共性在鉴定能够作为在不同人群中更普遍地发挥作用的疫苗和疗法的治疗靶标的抗体中起着至关重要的作用。

一个核心问题是不同人体之间的相同序列是否是偶然的结果,还是某些共同的生物或环境因素的结果。论文共同作者、美国加州大学圣地亚哥分校圣地亚哥超级计算机中心的Robert Sinkovits博士,为了解决这个问题,这些研究人员开发出一种合成的B细胞受体库,发现“在实验中观察到的抗体序列重叠显著大于偶然发生的重叠”。

作为由人类疫苗计划(Human Vaccines Project)创建的一个独特联盟的一部分,美国圣地亚哥超级计算机中心利用它的强大的计算能力来处理数个太字节(Terabyte)的数据。人类疫苗计划的核心原则是将生物医学和高级计算联合使用。Sinkovits说,“人类疫苗项目让我们能够在比单个实验室通常能够研究的更大规模上研究问题,并且还让通常不合作的研究团体在一起合作。”

当前,这些研究人员正在继续进行合作,以便进一步扩大这项研究,包括:对适应性免疫系统的其他部分—T细胞库—进行测序;增加其他的人口统计数据,比如超级百岁老人(supercentenarian,指的是年龄在110岁及以上的人)和国际人士;应用人工智能驱动的算法来进一步分析数据集以便获得新的见解。这样做的目的就是继续探究免疫系统的共有组成部分,以便开发更安全的高度针对性的可在不同人群中发挥作用的疫苗和免疫疗法。

人类疫苗计划首席执行官Wayne Koff博士说,“由于近期的技术进步,我们如今有一个前所未有的机会利用人体免疫系统的力量从根本上改变人类健康。解码人体免疫系统在应对传染病和非传染性疾病(从癌症到阿尔茨海默病到大流行性流感)的全球挑战方面起着至关重要的作用。这项研究标志着理解人类免疫系统如何运取得重大进展,从而为通过将基因组学和免疫监测技术与机器学习和人工智能融合在一起开发下一代的健康产品奠定了基础。”(生物谷 Bioon.com)

参考资料:

Cinque Soto et al. High frequency of shared clonotypes in human B cell receptor repertoires. Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-0934-8.

Enpicom完成120万欧元融资 致力于开发测序数据分析平台

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近日,生物医学软件开发公司Enpicom宣布完成A轮120万欧元融资。本轮融资由BOM Brabant Ventures领投,Nextgen Ventures和Arches Capital跟投,所融资金将用于ImmunoGenomix(IGX)平台的开发,以及市场推广。

Enpicom成立于2015年,总部位于荷兰北布拉班特,是一家创新生物医学软件开发公司。该公司专注于为免疫治疗开发人员提供软件技术支持,以加速新型免疫疗法的发现和开发。

2017年中期,Enpicom开发了ImmunoGenomix(IGX)平台,这是市场上第一个全套测序数据分析平台,可用于管理、储存、分析和解释T细胞和B细胞受体库的克隆测序数据。目前,该公司正处于ImmunoGenomix(IGX)平台全球推广准备工作的最后阶段。根据官网信息,4月11日至13日,该公司将在维也纳举办的第六届癌症免疫疗法会议上,推出ImmunoGenomix(IGX)平台的完整版。

Enpicom的销售总监Nicola Bonzanni博士表示:“在研究免疫系统相关疾病或开发相关药物时,能够直接测量并密切监测细胞状态极为重要。汇编测序是一种高效的方式,能快速分析数十万甚至数百万T细胞或B细胞受体。我们很高兴完成了A轮融资,新的资金可以加快我们ImmunoGenomix(IGX)平台的完成并开展相应的市场推广计划。”

BOM Brabant Ventures投资经理Sjoerd van Gorp说:“Enpicom团队创新性地将数据科学与医学结合,他们打造的IGX平台将对社会产生巨大影响力。该平台能为创新生命科学公司和医疗保健供应商提供有效工具,方便他们测量患者免疫系统状态,为患者提供有效的治疗。”

基因魔剪!CRISPR/Cas9基因编辑造血干细胞疗法CTX001获美国FDA授予快速通道资格,治疗2种血红蛋白病

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基因编辑公司CRISPR Therapeutics与合作伙伴Vertex制药公司近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予CTX001治疗输血依赖性β地中海贫血(TDT)的快速通道资格。今年1月,FDA还授予了CTX001治疗镰状细胞病(SCD)的快速通道资格。CTX001是一种实验性的、自体的、CRISPR/Cas9基因编辑的造血干细胞疗法,有潜力成为一种一次性的、潜在治愈疗法,开发用于严重血红蛋白病患者的治疗。
快速通道资格(FTD)旨在加速针对严重疾病的药物开发和快速审查,以解决关键领域严重未获满足的医疗需求。实验性药物获得快速通道资格,意味着药企在研发阶段可以与FDA进行更频繁的互动,在提交上市申请后如果符合相关标准则有资格进行加速审批和优先审查,此外也有资格进行滚动审查,这意味着药企可以将其生物制品许可申请(BLA)或新药申请(NDA)中已完成的部分提交给FDA审查,而不必等到每个部分都完成后在审查整个BLA或NDA。
CTX001是一种实验性体外(ex vivo)、CRISPR基因编辑的疗法,目前正评估治疗TDT患者和重度SCD患者的潜力;其中,患者的造血干细胞经过CRISPR/Cas基因编辑,可在红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)。HbF是一种携氧蛋白,在出生时天然存在,之后被成人血红蛋白所取代。CTX001对HBF的升高,有可能缓解TDT患者的输血需求,以及SCD患者痛苦且致衰性的镰状危象。


CTX001治疗流程
CRISPR Therapeutics和Vertex于2015年达成一项战略研究合作,重点是利用CRISPR/Cas9发现和开发针对人类疾病内在基因原因的潜在新疗法。CTX001是联合研究项目中诞生的第一种疗法。双方将共同开发和商业化CTX001,并在全球范围内平均分担所有研发成本和利润。
今年2月,双方宣布,评估CTX001治疗TDT的一项I/II期研究中,首例患者已接受了CTX001治疗。此次患者治疗,也标志着临床试验中CRISPR/Cas9疗法的首次公司赞助使用。该项开放标签I/II期旨在评估18-35岁TDT非β0/β0亚型患者接受单剂量CTX001治疗的安全性和有效性。此外,双方也正在调查CTX001治疗SCD。今年2月,在美国开展的一项重度SCD I/II期研究已入组了首例患者,预计将在2019年中输注CTX001。目前,这2项研究的患者招募仍在进行中。

原文出处:CRISPR Therapeutics and Vertex Announce FDA Fast Track Designation for CTX001 for the Treatment of Beta Thalassemia

“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会 暨世界辅助生殖论坛

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“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会

暨世界辅助生殖论坛

The Belt and Road Medical Tourism and Health Industry Conference

World Assisted Reproduction Conference

 

时间:20194月1819日      

地点:上海展览中心(延安中路1000号

 

  主办单位

 广州正和会展服务有限公司

 世界医疗旅游产业联盟

  支持单位

中华人民共和国文化和旅游部      上海市旅游发展委员会

中国非公立医疗机构协会      马来西亚医疗旅游理事会

博鳌乐城国际医疗旅游先行区      乌克兰驻中华人民共和国商务代表处

韩国观光公社      泰国旅游局

上饶国际医疗旅游先行区      常州市国际医疗旅游先行区

美国试管婴儿医院挂号协会      秀美私塾

中国医疗保健国际交流促进会·国际医疗旅游分会

 

 

2019年4月18至19日,“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会暨世界辅助生殖论坛在上海·展览中心隆重召开。本届大会与2019中国国际医疗旅游(上海)展览会同期举行,汇聚全球医疗机构顶级专家、国家文化和旅游部领导、行业学者大咖及投资专家,以全球医疗旅游市场与中国医疗旅游产业发展为主题,邀请中外医疗专家学者剖析全球医疗旅游市场的发展趋势并对中国医疗旅游产业的发展提出建议,全球医疗专家会诊中国医疗旅游市场。

中国国际医疗旅游展览会作为全球知名医疗旅游展,历届共吸引来自全球30多个国家和地区的800多家著名医院和知名医疗机构参展,累计参观人数超过11万余人次。世界各地医疗旅游机构,纷纷将其作为打开中国市场的首选平台。同时也是消费者出国治病、医疗旅游的信心保障。

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以上是历届活动现场照片

 

 

会议亮点

 

特邀 国家卫健委、国家文化和旅游部相关领导出席

百位 国际、国内权威专家、学者、院长共聚一堂

解析 医疗旅游市场发展动态

交流 国际先进的医疗技术

寻找 国际、国内知名医院的合作机会

晚宴 第十一届中国国际医疗旅游(上海)展览会答谢晚宴暨百家国际医院合作交流洽谈会

 

 

“一带一路”国际医疗旅游与健康产业大会

暨世界辅助生殖论坛

 2019年4月18-19日     上海展览中心(延安中路1000号

 

会议议程(Agenda)
4月18April 18th
时间

Time

大会主题板块

Topic

嘉宾

Guest

嘉宾单位

Company/Organization

09:40-10:00 嘉宾、媒体代表签到、入场(Guest, media representatives sign in, and admission)
 

 

 

 

 

10:00-10:15

 

 

 

 

 

展会&论坛开幕式

Opening ceremony

原口 健司

Kenji Haraguchi

日本国家旅游局(日本国际观光振兴机构)上海办事处 所长

Japan National Tourism Organzation(JNTO)Shanghai Office

穆岚朵领事

Ms.Ludovica Murazzani

意大利驻上海总领事馆

Consul-Italia Consulate

 

王希文

Xiwen Wang

泰国国家旅游局上海办事处处长

Thailand National Tourism Administration Shanghai Office

李静

Jing Li

英国驻上海总领事馆

British Consulate-General Shanghai

周诗慧

Shihui Zhou

马来西亚医疗旅游理事会(MHTC)

Malaysia Healthcare Travel Council

傅英

Ying Fu

上海仁爱医院

Shanghai Renai Hospital

 

10:15-10:30

 

致开幕辞

 

牛松

Song Niu

广州正和会展服务有限公司总经理

世界医疗旅游产业联盟主席

Guangzhou Zhenghe Exhibition Service Co., Ltd. General manager

World Medical Tourism Industry Alliance Chairman

嘉宾合影Take Group Photo Of Guests
时间

Time

大会主题板块

Topic

嘉宾

Guest

嘉宾单位

Company/Organization

10:30-11:00 互联网医疗如何赋能辅助生殖行业

How does the internet medical service propel ART industry?

游昌乔

Changqiao You

微医贝联(上海)信息科技有限公司CEO

Wedoctor & BBlink (Shanghai) Information Technology Co.,Ltd .

11:00-11:30 马来西亚: 您的首选医疗旅游目的地

Malaysia-Your Preferred Medical

Tourist Destination

周诗慧

Shihui Zhou

马来西亚医疗旅游理事会

Malaysia Healthcare Travel Council

11:30-12:00 第壹试管婴儿中心MRT线粒体置换技术

First Fertility PGS Center MRT mitochondrial substitution technology

蕭永丰

Yongfeng Xiao

第一试管婴儿

First Fertility PGS Center

12:00-14:00 午休12:00-14:00 Lunch Break
15:00-15:30 干細胞療法在生殖系統及試管療程的應用

Application of Stem Cell Therapy

in Genital Organs and IVF Clinical Usage

Dr. David Cram

Dr. Don Leigh

泰國諾菲梵輔助生育和基因中心

LaVida Advanced Fertility and Genetics Center

15:30-16:00 我們台湾捐卵试管婴儿

Taiwan Donor Eggs

江正傑

Dr.Jeng-Jier Jiang

JOG 台湾江妇产科生殖医学中心

JIANG’S OBS & GYN IVF CENTER (JOG)

4月19April 19th
时间

Time

大会主题板块

Topic

嘉宾

Guest

嘉宾单位

Company/Organization

10:00-10:30 全球医疗健康行业发展趋势及国际交流合作必要性   IMECC
10:30-11:00 极小胚胎样干细胞疗法

VSELs stem cells

Dr.Sunita Kaur  新康源生物科技医疗中心

CelesticaLife Advanced Wellness Clinic

11:00-11:30 关于癌症融合细胞治疗与综合治疗及免疫治疗 佐久间 贞俊 理学博士、株式会社细胞治疗技术研究所董事兼最高技术负责人
11:30-12:00 曼谷杜斯特医疗服务集团 (BDMS)介绍与我们专为中国客户提供医疗服务

An Introduction of BDMS and Our Medical Service for Chinese Customer

郑美鸿 医生

Dr.Hong Prasatanakorn,M.D.

BDMS 曼谷杜斯特医疗服务集团

Bangkok Dusit Medical Services PLC.

12:00-13:30 午休12:00-14:00 Lunch Break
圆桌会议-辅助生殖专场(14:00-16:30)

International Roundtable Forum For Assisted Reproduction

14:00-16:00  

 

Roundtable Forum Theme

1.纺缍体定位技术;(spindle position fixing)

2.辅助生殖技术的进步;(Advances in assisted reproductive technology)

3.当其他辅助生育诊所宣告病人没有希望的时候,我们能做什么?(What we do for patients who were given no hope at other centers )

4.胚胎移植前基因检测(Pre-implantation Genetic Screening)

 

 

杨健

Jian Yang

医疗旅游行业资深人士、

中央电视台财经频道特约医改专题评论员

马杰仕

James Marshall

泰国Superior A.R.T.生殖中心

Superior A.R.T.

迈诺斯∙胡赛扎德博士

Dr. Minoos Hosseinzadeh

美国圣地亚哥生育研究院

Fertility Institute of San Diego

迪安娜-噢彼得尼亚克 AVA-Peter 医院
Pavlyuchenkova Svetlana IVF Center
拿督李顺树

Dato’Dr Colin Lee Soon Soo

阿尔法国际辅助生殖中心

Alpha International Fertility Center,AFC

李俊逸

Dr. Lee Chun-I

茂盛医院

Lee Women’s Hospital

16:00-16:30 互动环节:观众提问-专家解答

Interactive Communication: Audience questions & Expert answers

圆桌会议专家介绍Roundtable Forum Expert Introduction
  

国家:泰国

Country:Thailand

专家:马杰仕

Expert:James Marshall

医院:泰国Superior A.R.T.生殖中心

Hospital:Superior A.R.T.

专家介绍:Superior A.R.T.中心高级基因科学家,入职澳大利亚著名国家研究组织——澳大利亚悉尼联邦科学与工业研究组织国际研究组织(CSIRO),参与项目包括卵母细胞体外成熟(IVM)、体外受精(IVF)、基因技术等。后以重组基因DNA技术作为硕士研究领域,加入悉尼IVF(基因尔),协助组建一个全面运营的胚胎植入前基因诊断(PGD)部和一个非常陈宫的分子项目组。

Expert Introduction:CEO and Scientific Director, Superior A.R.T. James previously a researcher at CAIRO Australia, working on projects on IVM, IVF, and molecular engineering. James joined Sydney IVF (Genea) in 2001 to help establish a full-time PGD department. He helped setup Superior A.R.T. in 2007 (for Genea) and joined Superior A.R.T. in 2012.

 

国家:美国

Country:America

专家:迈诺斯∙胡赛扎德博士

Expert:Dr. Minoos Hosseinzadeh

医院:美国圣地亚哥生育研究院

Hospital:Fertility Institute of San Diego

专家介绍:迈诺斯∙胡赛扎德博士是美国圣地亚哥生育研究院的创始人和主任医生。 作为生殖内分泌及不孕不育专科的国家级知名专家,迈诺斯∙胡赛扎德博士拥有妇产科和生殖内分泌及不孕不育科的双医生职业资格证书。作为美国生殖内分泌及不孕不育协会,美国生殖医学会,美国妇产科学会和皇家内外科医学院的会员, 她曾多次出席国家级及世界级会议, 并在激素替代疗法和年龄相关的不孕不育症领域著有多篇论文。自2011年以来, 她每年都被评为“美国顶尖妇产科医师”。同时,胡赛扎德博士精通英语, 法语以及波斯语。

Expert Introduction:

Dr. Minoos Hosseinzadeh, founder and director of the Fertility Institute of San Diego, is a nationally recognized specialist in Reproductive Endocrinology and Infertility (REI).Dr. Hosseinzadeh is double-board certified in both Obstetrics and Gynecology as well as Reproductive Endocrinology and Infertility. She is a member of the Society of

Reproductive Endocrinology and Infertility,American Society of Reproductive Medicine, American College of Obstetrics and Gynecology and the Royal College of Physicians and Surgeons. She has presented at several national and international meetings and authored many papers on hormone replacement therapy and age-related female infertility.

 

 

 

国家:俄罗斯

专家:迪安娜-噢彼得尼亚克

医院:AVA-Peter医院

专家介绍:一助就孕·全球助孕平台俄罗斯首席试管婴儿专家、生殖-妇产科专家、阿瓦-彼得生殖医学中心国际业务主管、美国生殖医学会员(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学学会会员(ESHRE)、俄罗斯人类生殖协会成员(РАРЧ)、在国际会议上发表演讲,参与对国外领先制药公司的临床研究。获得不孕症治疗专家和使用辅助生殖技术的证书、超声诊断,宫腔镜专家证书、宫颈阴道检查和治疗证书、“Good Clinical Practice”证书、“ASRM Corporate Member Council In-Training Award, 2016”。

 

 

 

 

国家:俄罗斯

专家:Pavlyuchenkova Svetlana

医院:IVF Center

专家介绍:从事人类辅助生殖技术八余年,莫斯科试管婴儿中心专家组成员,生殖胚胎学领域的最高级专家。她拥有胚胎学的所有主要技能:ICSI,IMSI,PICSI,卵母细胞和胚胎的玻璃化,辅助孵化,卵裂球活检,极体,FISH诊断,复杂的男性因素,TESA手术后的单个精子。进行胚胎学和男科学实验室的质量控制和组织。俄罗斯人类生殖协会会员。专业特长:精通拾卵、体外授精、受精检查、早期胚胎培养、囊胚培养、胚胎质量评估与选择、单精子卵胞浆内显微注射技术、胚胎移植、和胚胎冷冻解冻技术;熟练掌握先进的胚胎操作技术,胚胎活检、卵裂球的制片固定、辅助孵化、未成熟卵体外成熟培养、胚胎共培养和卵子冷冻解冻技术;精液分析、及整个体外授精实验室的仪器设备检查和监控。

 

 

国家:马来西亚

Country:Malaysia

专家:拿督李顺树医生

Expert:Dato’Dr Colin Lee Soon Soo

医院:阿尔法国际辅助生殖中心

Hospital:Alpha International Fertility Center,AFC

专家介绍:丽阳医院(Tropicana Medical Center) 、TMC助育中心及白沙罗妇女专科中心创办者及前任董事。医疗成果包括为多囊卵巢综合症而运用数学方程式确定适量的卵巢钻孔术、推展胚胎移植的技术、以及程序和通讯录。澳洲第一位运用微阵列比较基因组来检测新鲜胚胎中的23对染色体,进行移植;世界首宗帮助苗勒管发育不全(没有阴道)的妇女,成功怀孕及诞下健康的婴儿;通过FISH技术包住疑原核异常的胚胎成为世界首宗成功分娩的个案。

Expert Introduction:

He was the founder and medical director of Tropicana Medical Centre, TMC Fertility Centre and Damansara Fertility Centre.His contribution to reproductive medicine includes his development of a mathematical formula to determine the appropriate quantum of ovarian drilling for polycystic ovary syndrome patients and also an elaborate technique, protocol and communication system for embryo transfer. He is also the first person in Asia and Australia to deploy Micro-array Comparative Genomic Hybridization (MaCGH) for genetic testing of all 23 chromosomes in embryos, with fresh transfer.The world’s 1st successful pregnancy and delivery in a patient born without a vagina, and the world’s 1st reported delivery following the salvage of a presumably abnormal embryo.

 

 

国家:中国台湾

Country:China Taiwan

专家:李俊逸

Expert:Dr. Lee Chun-I

医院:茂盛医院

Hospital:Lee Women’s Hospital

专家介绍:国防医学院医学系学士、三军总医院妇产部训练医师、台湾大学附设医院生殖内分泌科医

师、中山医学大学附设医院妇产部主治医师。擅长一般妇科及妇产科、腹腔镜手术、内分泌及不孕相关检查手术。

Expert Introduction:

B.A., Department of Medicine, National Defense Medical College;Completing PGY training in Tri-Service General Hospital;Physician of National Taiwan University Hospital;Attending Physician of Chung Shan Medical University Hospital;Specializes in gynecology, obstetrics and Gynecology, laparoscopic surgery, endocrine and infertility related examinations and surgery.

 

注:论坛议程以主办方最后公布为准。

参会指南

会议时间:2019年4月18-19日

会议地址:上海展览中心(延安中路1000号)东一馆

会议规模:300-500人

联系方式 :

大会组委会:广州正和会展服务有限公司

组委会地址:广州市海珠区琶洲大道东8号国际采购中心713室

联 系 人:黄瑞瑶

联系电话:15820700062

 

Cell:给Cas9一个开启开关,从而更好地控制CRISPR基因编辑

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在一项新的研究中,来自美国加州大学伯克利分校的研究人员利用一种称为循环排列(circular permutation)的技术,构建出一套称为Cas9-CP的新型Cas9变体,这将简化Cas9融合蛋白的设计,使得它们能够用于除了简单的DNA切割之外的多种应用,比如碱基编辑和表观遗传修饰。相关研究结果发表在2019年1月10日的Cell期刊上,论文标题为“CRISPR-Cas9 Circular Permutants as Programmable Scaffolds for Genome Modification”。

图片来自Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2018.11.052。

通过这个相同的过程,这些研究人员将“永远开启(always-on)”的Cas9分子转变为可激活的开关。这些开关保持在“关闭”位置,直到它们被蛋白酶激活。由此产生的蛋白酶感应的Cas9(protease-sensing Cas9, ProCas9)能够减少脱靶效应并实现分子感应,以及组织或器官特异性的基因组编辑。他们证实ProCas9可用于检测病毒蛋白酶,从而潜在地用作一种能够引发免疫反应的病原体感应系统。

论文通讯作者、加州大学伯克利分校生物化学家David Savage说,“我们并没有坚持使用大自然给我们提供的基因组编辑蛋白。这些蛋白能够经精心优化后变成适合在人细胞中使用的支架。”

诸如Cas9之类的CRISPR-Cas蛋白保护细菌免受病毒入侵。这种细菌防御系统已被改用于基因组编辑应用,比如让各种细胞类型和有机体中的基因失活。Cas9已进化为一种细菌防御系统,但是它不一定具有在哺乳动物细胞中进行基因组编辑所需的特性,比如基因组靶向时的极高准确度和精确度,或对这种酶在空间和时间上的活性进行控制的能力。

尽管构建出的Cas9融合蛋白有效地编辑DNA中的碱基,或者通过表观遗传修饰激活或抑制转录,但是每个新应用都需要深入的工程学方法并进行费时费力的优化。另一个主要障碍在于Cas9始终处于“开启”状态。缺乏对这种蛋白的活性的控制使得难以靶向特定细胞或组织,从而能够导致不想要的基因组编辑和更大的脱靶基因组损伤,并且阻止使用Cas9作为细胞事件的分子记录器。

为了克服这些障碍,Savage和他的团队使用循环排列来重新设计Cas9的分子序列,因而更好地控制它的活性并为融合蛋白构建更优化的DNA结合支架。这种Cas9重新连接方法涉及将这种蛋白的末端(即它的氨基端和羧基端)与肽接头(peptide linker)连接,同时在不同的位置上分割它的序列,从而产生新的相邻的氨基端和羧基端。

这些研究人员发现Cas9对循环排列具有很强的延展性。这种蛋白的多个区域具有热点,这些热点可在多个位置上打开,从而产生多样性的Cas9-CP,所产生的Cas9-CP可用作高级融合蛋白的支架。目前,Cas9的氨基端和羧基端是固定的,并且它们并不适合放置用于结合DNA的融合蛋白。相比之下,这些新的蛋白支架的末端更靠近这种蛋白的DNA相互作用界面,并且经优化后可高效地构建融合蛋白。

这些研究人员接下来通过设计肽接头来产生ProCas9,并且这种肽接头足够短以便将这种蛋白限制在没有活性的状态,随后引入可利用匹配的病毒蛋白酶加以切割的序列。此后,这些ProCas9经调整后可作为利他的能够检测病原体并对它们作出反应的防御系统。当通过切割这种肽接头激活这些ProCas9时,它们产生大量的DNA损伤并杀死受感染的细胞。

论文共同第一作者、加州大学伯克利分校的Christof Fellmann说,“我能够畅想一下各种生物医学应用,在这些应用中,Cas9-CP和ProCas9将允许我们更好地了解疾病过程,并且能够让CRISPR-Cas基因组编辑和修饰的转化应用更加安全。”

在未来的研究中,这些研究人员将致力于开发Cas9融合蛋白,用于碱基编辑和表观遗传修饰。此外,他们计划测试ProCas9是否可用于构建完整的合成免疫系统。人们也可能开发对内源性蛋白酶敏感的ProCas9用于靶向特定细胞,比如对癌细胞的基因组进行编辑。Savage说,“我们的ProCas9系统在任何适合于控制Cas9的情况下都是有用的。”(生物谷 Bioon.com)

参考资料:

Oakes and Fellmann et al. CRISPR-Cas9 Circular Permutants as Programmable Scaffolds for Genome Modification. Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2018.11.052.

使用AI加快抗衰老疗法开发 Insilico达成合作

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近日,两家领先的抗衰老生物技术公司Elevian和Insilico Medicine(英科智能)宣布达成一项研发合作伙伴关系,将共同开发靶向GDF11(生长分化因子11)途径以及相关靶点的口服药物。

Elevian致力于开发能重塑青春,提高再生能力的药物,有潜力预防和治疗与衰老相关的疾病。其科学创始人在哈佛大学干细胞和再生生物学系工作时发现,血循环中的GDF11因子可以帮助心脏,大脑,肌肉和其它组织再生。Elevian已获得哈佛大学关于调节衰老的循环因子的专利组合的全球独家权利。该公司正在开发靶向GDF11途径的新药,其主要候选药物(重组人GDF11)已在心力衰竭,阿兹海默病,中风,2型糖尿病和年龄相关肌肉功能障碍的临床前模型中证明有效。该公司还计划发现和开发靶向GDF11途径的新型蛋白质,抗体和小分子药物。

Insilico是一家人工智能(AI)公司2018年,该公司被CB Insights评为全球100大AI公司之一。Insilico的科学家致力于延长人类的健康寿命,并致力通过卓越生物标志物发现、药物开发和数字医学,改革药物发现及药物开发过程的每一步。

此外,Insilico使用包括生成对抗网络(GAN)和强化学习(RL)在内的AI技术,应用于那些具有已知配体但尚无具体靶标的疾病,为它们生成具有新分子结构的候选药物。除与大型医药公司合作外,公司内部也在进行药物发现项目,包括癌症,皮肤疾病,纤维变性,帕金森病,阿尔茨海默症,肌萎缩性脊髓侧索硬化症,糖尿病,肌肉减少症,和衰老方面的药物。

此次合作中,依据Elevian提供的与靶点相关的生物和结构数据,Insilico将利用深度学习技术,识别具有预期生物作用的小分子。基于不断虚拟和生物筛选的迭代,科学家将先从现有的化合物和分子构建模块库开始,继而缩小潜在候选药物的名单。基于迭代的结果,随后Insilico还将提交一系列创新de novo候选化合物名单。

“我们很高兴与Insilico合作,”Elevian的首席执行官Mark Allen先生说,“利用Insilico的先进AI技术,我们不仅能加快药物开发进程,两家公司更是肩负着共同的使命——消除与年龄有关的疾病、延长人类健康寿命。”

“我们期待与Elevian合作。GDF11是个非常激动人心的通路。Elevian的科学家来自哈佛大学和其他知名机构,是这一领域的世界领军人物。他们的管理层有着实实在在的愿景,致力于从事卓越的研究,并以前所未有的速度,将研究成果转化为拯救生命的产品 。”Insilico的创始人兼首席执行官Alex Zhavoronkov博士说。

JAMA:关于艾滋病HIV的科学很清楚,检测不到就等于无法传播

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美国国家卫生研究院(NIH)的官员说,近年来,大量的临床证据已牢固确定了HIV未检测到就等于没有传播(Undetectable = Untransmissible, U=U)的概念在科学上是合理的。 U = U意味着通过服用抗逆转录病毒药物(ART)和坚持接受这种治疗来实现并维持无法检测到的HIV病毒载量(即血液中的HIV含量),HIV感染者将无法通过性传播途径将这种病毒传播给其他人。来自美国国家过敏与传染病研究所(NIAID,它是NIH的一个下属机构)的官员在JAMA期刊上撰写一篇标题为“HIV Viral Load and Transmissibility of HIV Infection”的评论性文章,综述了支持U=U的科学证据,并讨论了广泛接受这一信息的意义。

图片来自CC0 Public Domain。

在这篇新的评论性文章中,NIAID主任Anthony S. Fauci博士及其同事们总结了大型临床试验和验证U = U的队列研究的结果。具有里程碑意义的接受NIH资助的HPTN 052临床试验表明在血清学上不同的异性恋夫妇之间,当携带HIV的性伴侣体内的HIV病毒载量持续受到抑制时,HIV在这些异性恋夫妇之间没有发生相关联的传播。随后,PARTNER和Opposites Attract研究证实了这些发现并将它们扩展到男同性恋人中。

这些NIAID官员指出,确认HIV治疗为预防策略和接受U=U概念为科学合理的做法会产生许多行为、社会和法律影响。通过预防HIV传播,U=U能够有助于控制HIV流行病,而且它还能够减少许多HIV感染者所面临的耻辱感。

U = U作为HIV预防方法的成功取决于通过按规定每天服用ART药物来实现和维持不可检测到的HIV病毒载量。许多因素,包括无法获得高质量的医疗保健,都能够让ART治疗的依从性变得困难。为了提高U = U的整体成功率,这些NIAID官员强调了实施帮助患者保持治疗并解决日常治疗面临的障碍的计划的重要性。(生物谷 Bioon.com)

参考资料:

Robert W. Eisinger et al, HIV Viral Load and Transmissibility of HIV Infection, JAMA (2019). DOI: 10.1001/jama.2018.21167.

全基因组测序揭示蒙古族遗传结构

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基因测序技术让人类对基因多样性有了更深入的了解,然而从目前所收集到的蒙古族遗传资料来看,数量依然有限。为解决这一问题,内蒙古民族大学生命科学学院白海花及其团队等人对175名蒙古人进行全基因组测序,以揭示蒙古族的遗传结构,相关研究结果以《175名蒙古人的全基因组测序揭示特定种群的遗传结构》为题,于11月6日发表在《自然—遗传学》上。

大约在1000年前,蒙古帝国扩张,蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚,南至中国南海,东北至黑龙江,西南至缅甸泰国境内,蒙古族民众也因此四散各地。目前全球大约有1000万蒙古族人,他们主要居住在中国北部,蒙古和俄罗斯南部。

但是,对于蒙古族人如何影响其他地区、其他民族的遗传结构,人们不得而知。

该研究选取了来自中国北部和蒙古的六个不同部落/地区的175例样本,包括阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族、布里亚特族、索尼德族和霍钦族,其中男性72例,女性103例。所有样本的父母双方均为蒙古族,以蒙古语为第一语言。

研究收集样本外周血以获得基因组DNA并测序,共获得11724千兆位(Gb)的总基因组序列。研究者将此次获得的基因组序列与“千人基因组计划”结合起来,确定蒙古族与其他不同族群间的基因关系。

研究发现,各部落中阿巴迦族、卡勒哈族、奥拉特族和索尼德族差异最小,蒙古部落之间的分化程度超过了其他东亚人,此外,还有少量分化发生在蒙古族人和美国混血儿之间。这填补了美洲原住民和东亚人两个种群之间存在的遗传“鸿沟”。

研究进一步表明,欧亚大陆北部人口之间发生了大量的基因流动,亚洲北部、东部和东南部人口之间的联系更为紧密。该项研究是对全球基因目录重要且及时的补充,为东亚人的遗传学奠定了基础,为了解蒙古常见的遗传变异和个体的遗传变异提供了基础信息,使蒙古人和相关的人口受益于精准医学成为可能。

据了解,该研究已在科技部指导下进行了审查,并获得人类遗传资源的批准。所有参与者均同意以书面形式使用他们的基因组数据。

生物医药基因测序健康旅游品牌推荐

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